Ọrịa dị otú ahụ dị ka ọrịa Shereshevsky-Turner na-emekarị na ụmụ agbọghọ ma na-etolite na mbido mbụ nke afọ ime. A na - eme ya site na anomaly nke chromosomes, mgbe a na - emebi iwu nke mmekọahụ. Nchoputa a dị obere, ma ị pụghị iwepu ya.
Ọria Shereshevsky-Turner - gịnị ka ọ bụ?
Ndị ọkà mmụta sayensị achọpụtabeghị mmekọrịta dị n'etiti ahụike nke nne na nna na mmepe nke ọrịa nwatakịrị ahụ, dịka nsụgharị Turner. A na-akpọ ya Ulrich's syndrome. Ọnọdụ nke nne na-atụ anya ka mgbagwoju anya site na egwu nke ime ọpụpụ (ha na-ebute na nke mbụ ma ọ bụ nke abụọ), ụdị ọrịa siri ike, na ịmụ nwa na-abụkarị oge nká ma nwee ọrịa.
Ụmụ ọhụrụ amụrụ ọhụrụ zuru oke, ma enwere nsogbu. Maka ọrịa nke Shereshevsky-Turner ji:
- mgbanwe na nkwonkwo ụkwụ;
- a na-agbanye aka n'olu;
- akụrụ ekara dị ka a na-agba ịnyịnya.
Ọria Shereshevsky-Turner - karyotype
A na-etinyere ahụ mmadụ n'ime akpa nwa site n'otu sel, nke a na-akpọ zygote. A na-etolite ya mgbe ejikọtara mmadụ 2 na-ebu mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ site n'aka nne na nna ha. Mkpụrụ ndụ ndị a na-ekpebi n'ọdịnihu ọdịdị na ahụike nke nwa ahụ. Karyotype nkịtị nwere ike ịnweta setịpụ chromosomes, dịka 46XX ma ọ bụ 46XU. Ọ bụrụ na usoro nke gametogenesis na-echegbu onwe ya, mgbe ahụ, embrayo nwere ihe ndị ọzọ na-emepe.
Karyotype nke ndị ọrịa na-arịa ọrịa Shereshevsky-Turner bụ ọgwụgwọ siri ike mgbe X chromosome adịghị anọ ma ọ bụ nwee nsogbu. Njehie a na-esonye na njirimara nke mgbanwe nke ahụ, ma gosipụta onwe ya na mmezighi eto mmepe nke akụkụ mmepụta nke nwa ebu n'afọ. Ha enweghị ihe mmewere nke gonads, enwere ọhụụ nke ovaries na ọdịda ahụ.
Ọria Shereshevsky-Turner - ọrịa ugboro ugboro
A kọwara ọrịa a na 1925. Ọrịa Shereshevsky-Turner na-etịbe na nwa ọhụrụ nke puku mmadụ atọ. Umu ogugu nke ugbua a na adighi ama ama n'ihi omuma nke ime ime di iche iche. N'okwu ndị siri ike, a na-eme nchọpụta dị otú ahụ maka ụmụ nwoke.
Ọria Shereshevsky-Turner - ihe kpatara ya
Na-aza ajụjụ banyere ihe na-akpata ọrịa Shereshevsky-Turner, ọ dị mkpa ịkọ banyere oge anumanu nke nwoke X chromosome. Ọ bụrụ na ọ gbanwere, mgbe ahụ na ahụ nke embrayo na-apụta:
- nhichapu ogwe aka ogologo ma ọ bụ mkpụmkpụ;
- Xchukosome X na mkpịsị aka dị mkpirikpi ma ọ bụ ogologo;
- nhazi nke X / X;
- X chromosome mgbanaka na ihe ndị ọzọ.
Ụbụrụ dị otú ahụ na-eme na pasent 20 nke ikpe mgbe enwere mosaicism, dịka ọmụmaatụ, 45, X0 / 46, XY ma ọ bụ 45, X0 / 46, XX. A pụrụ ịkọwa usoro nke ọrịa nke ụmụ mmadụ site na ntụgharị. Ihe ize ndụ nke ịmalite ịrịa ọrịa Shereshevsky-Turner anaghị emetụta afọ nke nne n'ọdịnihu. Ọ nwere ike ime:
- n'ihi nbibi na-ezighi ezi nke zygote;
- na ọnwụ nke chromosome nna.
Ọria Shereshevsky-Turner - mgbaàmà
Ọrịa ahụ nwere ike igosipụta ma mpụga ma na ọrụ nke akụkụ ahụ. Mgbe a chọpụtara na ọ bụ ọrịa Shereshevsky-Turner, ihe mgbaàmà nwere ike ịbụ ndị a:
- lymphostasis;
- njikọrịta ;
- hypogonadism;
- mkpụmkpụ dị mkpụmkpụ (onye toro eto anaghị eru 150 cm);
- oke ibu;
- enweghị ndapụta;
- mmekọahụ infantilism;
- A na-eme ka eriri ahụ gbasaa ma nwee ọdịdị mgbọm;
- mechie olu;
- ọdịdị nke oge a na-eme ka ntị ahụ dị;
- epicanthus ma ọ bụ ptosis (nkuchi nkuchi anya);
- ogige pigmenti (vitiligo ma ọ bụ nevi).
N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, ụkwụ, aka na akpụkpọ anụ n'olu nwere ike ịba, ntutu anaghị eto. Ọkpụkpụ agba ahụ dị obere, eluigwe dị elu. N'ime obi ike nke aorta ka o kwere omume, ọ bụ nke a kpachapụrụ anya, na iguzosi ike n'ezi ihe nke septum interventricular na-enwe nsogbu. Ọnọdụ nke uche na-arịa ụdị ọrịa ahụ dịka ọrịa ọrịa Shereshevsky-Turner adịghị ata ahụhụ, ma anya na nghọta na-agwụsị.
A na-adọrọ mmasị mgbe ọ bụla, a na-emezikwa akụkụ ahụ. A na-eji glands na-ejikọta glands ndị na-adịghị amịpụta sel na ogo zuru oke. Ụmụ agbọghọ adịghị eme ka obi ha dịkwuo ibu, enweghi nsọ nsọ, isi amorrhea na-apụta, n'ihi ya, ọmụmụ anaghị adị. E nwere ụdị 3 nke dysgenesis: dị ọcha, na-ekpo ọkụ na agwakọta. Ha dị iche iche na ngosipụta ahụike.
Ọria Shereshevsky-Turner - nyocha
Mgbe nwa ebu n'afọ na-enweghi chromosome nke X, mgbe ahụ mechara hụ ebe obibi anụ ahụ, ọrịa ọrịa Shereshevsky-Turner na-ekpughe site na onye na-agwọ ọrịa na-agwọ ọrịa na ụlọ ọgwụ ma ọ bụ pediatrician. Ọ bụrụ na ihe nrịbama kachasị nke ọrịa ahụ adịghị adị, ma hụ na ọ nwere ike ịbụ nwata. Ndị ọkachamara na-ede akwụkwọ nyocha maka:
- hormones ndị na-ekpebi gonadotropins na estrogen;
- karyotype ọmụmụ.
N'oge nchoputa ọrịa ọrịa Shereshevsky-Turner, onye ọrịa kwesịrị ịga leta onye ọkà mmụta ọgwụ, onye na-agwọ ọrịa, onye dọkịta na-agwọ ọrịa obi, onye ọkà mmụta ọgwụ, onye ọkà mmụta ọgwụ, ọkà mmụta ọgwụ, onye na-agwọ ọrịa, onye na-ahụ maka ọkà mmụta na ọkà mmụta na onye ọkà mmụta. Iji chọpụta ọrịa ndị dọkịta na - ahọpụta:
- ima ntanetị nke magnet ;
- nyocha nke akụrụ na akụkụ anụ ahụ;
- nnyeòhèrè
- redio;
- nyocha ọbara;
- densitometry.
Ọria Shereshevsky-Turner - ọgwụgwọ
Na nchoputa dị otú ahụ, dịka ọrịa syndrome Turner, ọgwụgwọ na-adabere n'ụdị Y-chromosome na karyotype. Ọ bụrụ na achọta ha, ovaries na-ewepụ nwa agbọghọ ahụ. A na-arụ ọrụ ahụ mgbe ọ dị obere ruo mgbe ọ ga-eru afọ 20. Ihe mgbaru ọsọ ya bụ ka ọ ghara igbochi ịkpụ ụbụrụ ọjọọ. N'ebe a na-enweghị usoro a, a na-ahazi ọgwụgwọ hormone.
A na-eme ya na iri afọ isii na iri na isii na isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ:
- mmepe nke njirimara nke abua;
- igbochi estrogen;
- mweghachi nke oge nsọ ;
- belata na ọkwa nke gonadotropins.
Ndị ọrịa na-arịa ọrịa Shereshevsky-Turner na-enweta ndụmọdụ ndụmọdụ uche, ebe a na-enyere ha aka ime mgbanwe na ọha mmadụ ma melite ogo ndụ. N'ọrịa a, ọtụtụ ụmụ nwanyị na-anọgide na-abaghị uru. A na-eji ọgwụgwọ eme ihe maka:
- mkpochapụ nke ntụpọ ndị ọzọ;
- akwụ ụgwọ maka nkwarụ mmebi ahụ na ahụ;
- mmezi nke ibu;
- nsogbu metabolic.
Ndụ na ọrịa nke Shereshevsky-Turner
Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ na mmalite oge, a na-emezikwa ọgwụgwọ na oge, mgbe ahụ ka eto eto a ga-emezi. Ọgbara ọhụrụ nke oge a na-enye ụmụ agbọghọ ohere inwe ụmụ ha, dịka ọmụmaatụ, IVF. Ndụ na ọrịa Turner nwere amụma dị mma. Ndị ọrịa adịghị ata ahụhụ site na ụbụrụ uche, ma ha na-enwe nsogbu site n'ịrụ ọrụ anụ ahụ na esemokwu nke neuropsychic.
Ndị mmadụ na-arịa ọrịa Turner
Ụdị dị mfe nke ọrịa bụ ọrịa ọrịa Shereshevsky-Turner. N'okwu a, ụfọdụ n'ime ụmụ nwanyị nwere otu X chromosome, na ndị ọzọ - abụọ. Ụmụaka ndị nwere nchoputa a enweghi nsogbu dị oke njọ, na ihe gbasara mmekọahụ na-ejikọta na nsọ nwanyị anaghị ekwu okwu, n'ihi ya enwere ohere ịtụrụ ime n'ọdịnihu. Ụdị phenotype dị ugbu a, ma ọ bụghị dị ka enwu dịka na monosomy.
Ọria Shereshevsky-Turner - ndụ ndụ
Ọ bụrụ na ị nwere mmasị na ajụjụ nke ọrịa ọrịa Shereshevsky-Turner nwere prognosis, mgbe ahụ ọ ghaghị ikwu na ọ dịghị emetụta ndụ ndụ. Ihe ọzọ nwere ike ịbụ ọrịa obi na-arịa ọrịa obi na ọrịa ndị na-emekọ ọnụ. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na n'oge kwesịrị ekwesị, ndị ọrịa na-eduga ndụ dị mma, nwee mmekọ mmekọ na ọbụna ịmepụta ezinụlọ.