Ọrịa mkpụrụ ndụ

Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa - echiche dị nnọọ mma, n'ihi na ọrịa ahụ nwere ike ọ gaghị eme na mpaghara ọ bụla, na mpaghara ọzọ nke ụwa na-emetụta ọtụtụ akụkụ nke ndị mmadụ.

Nchoputa nke oria mmuo

Ọrịa ndị e ketara eketa adịghị ebili n'ụbọchị mbụ nke ndụ, ha nwere ike igosipụta onwe ha nanị mgbe afọ ole na ole gasịrị. Ya mere, ọ dị mkpa iji nlezianya nyochaa ọrịa mkpụrụ ndụ mmadụ, mmezu nke ga-ekwe omume ma n'oge ime atụmatụ ime na n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. E nwere ọtụtụ ụzọ nchọpụta:

1. Ihe na-emepụta ihe. Ọ na-enye ohere iji chọpụta ọnụnọ nke otu ọrịa ndị metụtara ọrịa metabolic. Usoro a na-agụnye ịchọta ọbara ọbara maka mkpụrụ ndụ ihe nketa, yana ịchọta ihe ọmụmụ na nhazi nke ihe ndị ọzọ.
2. Cytogenetic. Ọ na-achọpụta ọrịa ndị na-ebute n'ihi nsogbu na nzukọ nke chromosomes nke cell.
3. Mkpụrụ obi-cytogenetic. Ọ bụ ụzọ zuru okè karị ma e jiri ya tụnyere nke gara aga ma nye ohere iji chọpụta ọbụna obere mgbanwe na nhazi na ndokwa nke chromosomes.
4. Ọmụmụ ihe . Ihe mgbaàmà nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adaba na ihe ịrịba ama nke ọrịa ndị ọzọ, ọrịa ndị na-enweghị ọrịa. Ihe kachasị mkpa nke usoro nchọpụta a bụ ịmata ọdịiche dị na otu usoro ihe mgbaàmà nke na-egosi ọrịa nke ọrịa. A na-eme nke a site n'enyemaka nke ihe omume kọmputa pụrụ iche ma jiri nlezianya nyochaa mkpụrụ ndụ ihe nketa.
5. Mkpụrụ ndụ-mkpụrụ ndụ. Usoro kachasị nke oge na a pụrụ ịdabere na ya. Na-enye gị ohere inyocha DNA na RNA mmadụ, chọpụta ọbụna obere mgbanwe, gụnyere na usoro nke nucleotides. A na-eji ya ịchọpụta ọrịa ọrịa monogenic na mmụgharị.
6. Nyocha nke Ultrasound:

• akụkụ pelvic - iji chọpụta ihe ọmụmụ ọrịa ọmụmụ na ụmụ nwanyị, ihe na-akpata infertility;
• mmeghari nwa ebu n'afọ - maka nchoputa nke nkwarụ mmebi na ọnụnọ nke ọrịa ụfọdụ chromosomal.

Ọgwụgwọ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa

A na-eji usoro ụzọ atọ eme ọgwụgwọ:

1. Mmetụta. Ọ naghị ewepụ ihe kpatara ọrịa ahụ, kama ọ na-ewepụ ihe mgbaàmà na-egbu mgbu ma gbochie nrịanrịa nke ọrịa ahụ.
2. Aetiological. Ọ na-emetụta ihe kpatara ọrịa ahụ site n'enyemaka nke usoro usoro mgbazi.
3. Pathogenetic. A na-eji ya agbanwe usoro nhazi na usoro ọgwụ na ahụike.

Ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa

A na-ekewa ọrịa na-eketa ihe nketa n'ime ụzọ atọ:

1. Ihe omuma nke Chromosomal.
2. Ọrịa Monogenic.
3. Ọrịa Polygenic.

Ekwesiri ighota na oria ojoo abughi nke oria ojoo. ha, mgbe mgbe, na-ebili site na mmebi nke nwa ebu n'afọ ma ọ bụ ọnyá na-efe efe.

Ndepụta nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọrịa kachasị eketa:

• ọnụọgụ;
• ọhụụ ụcha;
• Ọrịa ala;
• cystic fibrosis;
• spina bifida;
• Ọrịa Canavan;
• leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• Angelmann's syndrome;
• Ọrịa Thea-Sachs;
• Ọrịa Charcot-Marie;
• Ọrịa Joubert;
• Ahụike Prader-Willi;
• Ọrịa Turner;
• Ọkpụkpụ Klinefelter;
• phenylketonuria.

Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa kachasị njọ:

• ezighị ezi banyere Capgrass;
• ọrịa nke ozu nwụrụ anwụ;
• lata;
• Ahụhụ Klein-Levin;
• nyocha;
• ọrịa elephant;
• ntụgharị uche dị nkọ;
• micropsy;
• ihuakwụkwọ;
• Stendhal's syndrome;
• ọrịa nke na-agbawa isi;
• Roben's syndrome.

Obere mkpụrụ ndụ anụahụ ọrịa:

• ihe ntà;
• akara Blashko;
• acha anụnụ anụnụ;
• hypertrichosis;
• Ọrịa Günther.