N'ịchọpụta ụdị ọrịa - phenylketonuria, a chọpụtara na ọ bụ n'oge a mụrụ nwa ọhụrụ, ọ ga-achọ ịmalite ịmalite ọgwụ ozugbo mgbe achọtara ya. Nchọpụta mmalite na ọgwụgwọ na-eme ka o kwe omume nweta nsonaazụ dị mma.
Phenylketonuria - gini bu oria a?
Ọkpụkpụ Phenylketonuria, ma ọ bụ Felling, bụ ọgwụgwọ siri ike, nke mbụ ndị ọkà mmụta sayensị Norwegian Felling kwuru na 1934. Mgbe ahụ, Felling duziri nnyocha nke ọtụtụ ụmụaka na-atụgharị uche ma gosipụta ha ọnụnọ n'ime urine nke phenylpyruvate, ihe na-akpata nkwụsị nke amino acid phenylalanine, nke na-abịa na nri, nke na-adịghị kewapụ ahụ n'ahụ ndị ọrịa. Phenylketonuria bụ ọrịa nke metụtara ọrịa nke metabolic nke ọdịdị nke anụ ahụ, chọpụtara otu n'ime ndị mbụ.
Phenylketonuria bụ ụdị ihe nketa
Ọrịa ụfụ bụ chromosomal-mkpụrụ ndụ, ihe nketa, na-ebute ụmụ site na nne na nna ha. Onye mebiri maka mmepe nke ọgwụgwọ bụ mkpụrụ ndụ dị na 12 chromosome. Ọ bụ ya maka mmepụta nke enzyme hepatic phenylalanine-4-hydroxylase, site na nke ntụgharị nke phenylalanine gaa na ihe ọzọ - tyrosine (ọ chọrọ ka arụ ọrụ ahụ).
E guzobere na phenylketonuria ketara dị ka ọdịda azụ. Ihe dị ka pasent 2 nke ndị mmadụ na-ebute mkpụrụ ndụ ntụpọ, ma ha anaghị arịa phenylketonuria. Ọmụmụ ihe na-amalite nanị mgbe nne na nna na-ebunye mkpụrụ ndụ ahụ n'aka nwatakịrị ahụ, nke a nwekwara ike ime na ihe gbasara nkeji 25%. Ọ bụrụ na a na-eketa phenylketonuria dị ka nkwụsị azụ, nwunye bụ heterozygous, di ya bụ homozygous maka ọkpụkpụ nkịtị nke mkpụrụ ndụ, mgbe ahụ, ihe gbasara ihe gbasara ụmụaka ga-abụ ndị na-eweta mkpụrụ ndụ phenylketonuria bụ 50%.
Ụdị phenylketonuria
N'icheta onye nwere ike ịmepụta phenylketonuria, ụdị ọrịa, mgbe mgbe ọ bụ ụdị ọgwụgwọ a na-ahụ anya, nke na-eme n'ihe dị ka pasent 98 nke ikpe. Ihe ndị fọdụrụ - cofactor phenylketonuria, kpatara tetrahydrobiopterin ntụpọ n'ihi mmebi nke njikọ ma ọ bụ mweghachi nke ụdị ọrụ ahụ. Nke a na-arụ ọrụ dịka onye na-arụ ọrụ nke ọtụtụ enzymes, ma na-enweghị ya, egosipụtaghị ọrụ ha agaghị ekwe omume.
Phenylketonuria - Ihe kpatara
Ọfụma nke ọrịa bụ ihe ngwọta nke, n'ihi mmụba na mkpụrụ ndụ nke na-akpata ụkọ ma ọ bụ enweghi phenylalanine-4-hydroxylase, enwere nkwekọ n'ime anụ ahụ na mmiri ọmụmụ nke phenylalanine, yana ngwaahịa nke ikpochapu ya. Akuku nke phenylalanine a na-emegharị ka a na-agbanwe ya na phenylketones, nke a na-ewepụ na mmamịrị, nke bụ ihe kpebiri aha ọrịa ahụ.
Nsogbu nke usoro nke metabolic na-emetụta tumadi ụbụrụ. Na akpụkpọ anụ ya, a na-emepụta ọgwụ ọjọọ, a na-akụghasị usoro mgbochi abụba, nchịkọta nke ụbụrụ na-ada ada, na nhazi nke ntanetransite na-ebelata. Ya mere, ịmalite ịmepụta usoro ọgwụgwọ ọrịa na-eme ka nwatakịrị na-atụgharị uche.
Phenylketonuria - mgbaàmà
Mgbe a na-amụ nwa, nwatakịrị nwere nchoputa a dị mma, ọ bụ naanị mgbe ọnwa 2-6 gasịrị ka a chọtara mgbaàmà mbụ. Phenylketonuria na-amalite ịpụta ìhè mgbe ahụ nwatakịrị na-emepụta phenylalanine, nke na-abịa na mmiri ara ara ma ọ bụ ngwakọta maka nri anụ. Enwere ike inwe ụdị mgbaàmà ndị a:
- oké egwu ma ọ bụ nchegbu;
- mkpu na-enweghị isi;
- muscular dystonia ;
- nhazi oge;
- nkwonkwo ;
- nsogbu ụra.
Tụkwasị na nke ahụ, ụmụ ọhụrụ na-arịa ọrịa nwere mpempe anụ, ntutu na anya karịa ndị òtù ezi ahụike nke ezinụlọ, nke jikọtara ya na mmebi nke mmepụta melanin pigmenti na ahụ. Ihe nchọpụta ọzọ na-egosi na ndị dọkịta ma ọ bụ ndị nne na nna na-ege ntị nwere ike ịchọta na ọ bụ ụdị 'òké' nke sitere na ntọhapụ nke phenylalanine na mmamịrị na ajirija.
A na-ekwupụta ihe ngosi nrịanrịa mgbe ọ dị ihe dịka ọnwa isii, mgbe iwebatachara nri mbụ ahụ:
- enweghị ike ilekwasị anya n'ihe ọ bụla;
- enweghị mmasị n'ihe niile na - eme;
- enweghị ihu ọchị, ọchị;
- aka jijiji na ihe ndị ọzọ.
A na-ahụkwa ya bụ ọdịdị anụ ahụ: obere obere isi, nnukwu aka ukwu, ụra na-eto eto. Ndị na-arịa ọrịa na-amalite ibido isi ha, na-egwu, nọdụ ala, bilie. Ọnọdụ pụrụ iche n'ọnọdụ oche dị ka - ọkpụkpụ "akwa", na ogwe aka na-ehulata mgbe niile n'akụkụ ikpere, na ụkwụ na ikpere. Mgbe ọ dị afọ atọ, ọ bụrụ na a malitebeghị ọgwụ ahụ, ihe mgbaàmà ahụ na-eto eto.
Phenylketonuria - Nchoputa
A na-ahụkarị Phenylketonuria na ụmụaka na ụlọ ọgwụ na-amụ nwa, nke na-enye ohere ịmalite ọgwụgwọ na oge ma gbochie mmepe nke ọtụtụ nsogbu ndị na-enweghị ike ime. N'ime ụbọchị 4-5 mgbe a mụsịrị nwa, ụmụ ọhụrụ na-ewere ọbara mkpuchi na afo efu iji chọpụta ụfọdụ ọrịa ọrịa mkpụrụ ndụ, n'etiti ha - phenylketonuria. Ọ bụrụ na e wepụtara ihe si n'ụlọ ọgwụ na-amụ nwa pụta, a na-eme nnyocha ahụ na polyclinic na ebe obibi n'oge iri ụbọchị mbụ nke ndụ.
N'iburu na na ihe ndị na-adịghị adịkarị, e nwere ihe ọjọọ, nchoputa ahụ adịghị eguzosi ike mgbe ihe nchoputa nke mbụ gasịrị. Iji kwado ụdị ọrịa ahụ, a na-enye ọtụtụ ọmụmụ ihe ndị ọzọ, n'etiti ha:
- nyocha maka nchọpụta nke phenylpyruvate;
- nhazi oke nke phenylalanine na tyrosine na plasma;
- mkpebi nke mmezigharị ọrụ enzyme;
- electroencephalography na ima ntanetị nke ụbụrụ.
A pụrụ ịchọta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eduga na mmepe nke ọgwụgwọ na nwa ebu n'afọ n'oge nchọpụta na-emetụta ndị mmadụ. Iji mee nke a, a na-ahọrọ ụdị mkpụrụ ndụ sitere na ikpo ọkụ ma ọ bụ mmiri ọmụmụ, wee nyochaa DNA. A na-atụ aro ka ọmụmụ ihe dị otú ahụ na ezinụlọ nwere nnukwu ihe ize ndụ, gụnyere, ma ọ bụrụ na enweela nwa nwere phenylketonuria.
Phenylketonuria - ọgwụgwọ
Mgbe achọpụtara phenylketonuria na ụmụ amụrụ ọhụrụ, ndị dọkịta nke ndị ọkachamara dịka ndị geneticist, pediatrician, neurologist, nutritionist kwesịrị ịhụ ndị ọrịa. Ndị mara, phenylketonuria - ụdị ọrịa, ọ ga-edozi ihe mere ihe nlekọta ya ji na-eso nri na mmachi nke phenylalanine. Na mgbakwunye, ọgwụ, ịhịa aka n'ahụ, physiotherapy, nkà mmụta uche na ụzọ nkà mmụta nke nwata, nkwadebe maka mmụta, ka edepụtara.
Phenylketonuria - nri
Mgbe ịchọrọ "phenylketonuria", a na-edozi nri maka nwa. Site na nri, ihe oriri ndị nwere protein (anụ, azụ, mmiri ara ehi, nchịkwa, mkpụrụ na ndị ọzọ) na-ewepu. A na-akwụ ụgwọ maka ndị na-edozi ahụ site na ihe oriri na-edozi ahụ na ngwaahịa ndị ọzọ na berlofen - semisynthetic protein hydrolyzate, kpam kpam nke phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Ndị ọrịa na-ewere nri na-enweghị protein, pasta, ọka, foam na ihe ndị ọzọ. A na-eme nwa na-aṅụ ara na obere ọgwụ.
Ịgbasochi nri anya na nlekota ihe nile nke phenylalanine n'ime ọbara n'oge afọ iri na anọ nke iri na anọ nke ndụ na-egbochi mmepe nke ụbụrụ uche. Mgbe ahụ, ihe oriri na-agbasawanye, ma ọtụtụ ndị ọkachamara na-atụ aro ka ha na-eri nri pụrụ iche. Achọpụtaghị ihe na-edozi ahụ nke phenylketonuria site na nri, ma ọ bụ nanị nchịkwa nke tetrahydrobiopterin na-edozi.
Phenylketonuria - ọgwụ ọjọọ maka ọgwụgwọ
Usoro ọgwụgwọ Phenylketonuria na ụmụaka na-enyekwa maka ịṅụ ọgwụ ụfọdụ, gụnyere:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamin nke otu B;
- ogige ịnweta;
- ọgwụ iji mee ka anụ ahụ metabolism (ATP, Riboxin );
- ọgwụ ndị na-eme ka microcirculation (Trental, Pentoxifylline) dị mma.
Phenylketonuria - prognosis maka ndụ na ọrịa
Ndị nne na nna maara ụdị ọrịa mkpụrụ ndụ - phenylketonuria, na ọnọdụ oge a na-enye ohere iji zụlite nwatakịrị dị mma, ma ọ bụrụ na ị na-agbaso usoro ọgwụgwọ niile. Mgbe ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị adịghị, phenylketonuria prognosis bụ ihe na-akụda: ndị ọrịa na-adị ndụ ihe dị ka afọ 30 na-enwe oke ụbụrụ uche na ọtụtụ nsogbu arụ ọrụ.