Kedu ihe kpatara Rett's syndrome?
Ka ọ dị ugbu a, e nwere ọtụtụ ihe na-egosi na mmebi ahụ nwere mkpụrụ ndụ. Ọ fọrọ nke nta ka ọ bụrụ na ụmụ agbọghọ na-ahụ maka ọrịa. Ọdịdị nke Rett syndrome na ụmụ nwoke bụ ihe ọzọ ma ọ dịkarịghị ederede.
Usoro nke mmepe nke ọrịa ahụ na-emetụta ya na mmịnye dị na genome nke nwa ọhụrụ, karịsịa, na njigide nke x chromosome. N'ihi ya, enwere mgbanwe mgbanwe nke ụbụrụ na-emepụta ụbụrụ, nke na-akwụsị kpamkpam uto site na afọ 4 nke ndụ nwatakịrị ahụ.
Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke na-egosi na ọnụnọ Rett syndrome nọ na ụmụaka?
Dịka iwu, na ọnwa mbụ nwa ahụ na-ahụ nnọọ ahụike ma ọ dị iche na ndị ọgbọ ya: oke ahụ, gburugburu ebe obibi na-eme n'ụzọ zuru ezu na usoro ndị edoziworo. Ọ bụ ya mere nchọnya nke ndị dọkịta na-emebi mmepe ya anaghị ebili.
Nanị ihe a ga - ahụ maka ụmụ agbọghọ tupu ọnwa isii bụ ngosipụta nke atony (ikuku nke akwara), nke a na - ejikwa:
- na-ebelata ahụ ọkụ;
- afụ ụkwụ na ọbụ aka;
- pallor nke akpụkpọ ahụ.
Na-eru nso nke ọnwa ise nke ndụ, mgbaàmà nke a lag na mmepe nke mmegharị moto malitere ịpụta, n'etiti nke na-atụgharị na azụ na crawling. N'ọdịnihu, a na-ahụ ihe isi ike na ntụgharị site na ntaneti nke ahụ ruo na ntanetị, ọ na-esikwa ike maka ụmụ ọhụrụ ka ha guzoro n'ụkwụ ha.
Otu n'ime ihe mgbaàmà nke nsogbu a, anyị nwere ike ịmata ọdịiche:
- enweghi oke onu ogugu;
- okpukpu ukwu nke ogwe aka na ụkwụ aka, obere isi;
- nkwalite okwu okwu;
- nkwonkwo ikpere na-ekweghị ekwe mgbe ị na-eje ije;
- mmebi iwu;
- ọdịdị ọdịdị;
- egbu oge nke mmepụta ego psycho-moto.
Dị iche iche ọ dị mkpa ịsị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa ọrịa Rett na steeti ahụ (mgbe ọrịa ahụ na-aga n'ihu) na-esonyere na mmebi nke usoro respiration. A na - edozi ụmụaka dị otú a:
- apnea (na mberede, nkwụsị mberede nke iku ume);
- aerophagia (ingestion nke ikuku, nke na - eduga na nchịkọta ugboro);
- hyperventilation (mbuli elu nke ngụgụ na ikuku oxygen n'ihi ume ọkụ na ngwa ngwa).
Ọzọkwa, n'etiti ndị na-egbukepụ egbukepụ, karịsịa nke a na-ahụkarị maka ndị nne nke mgbaàmà, ị nwere ike ịchọpụta mmegharị ugboro ugboro. N'okwu a, ihe a na-ahụkarị dị iche iche na ejiri aka: nwa ahụ yiri ka ọ na-asacha ma ọ bụ na-ehichapụ ya n'ahụ ahụ, dịka ma ọ bụrụ na ọnyá. Umu umuaka a na - esiri ndi mmadu aka, nke a na - esonyere ya site na nmalite iziputa.
Kedu ihe bụ nsogbu nke nsogbu ahụ?
N'ịbụ ndị tụlere àgwà nke ọrịa nke Rett syndrome, ka anyị kwuo banyere akụkụ nke mmepe nke ọrịa a na-ekenyekarị:
- Ihe nrịbama mbụ - ihe ịrịba ama ndị isi pụtara na nkeji ọnwa anọ -1,5-2. Ihe a na-eme site na ngwa ngwa na uto.
- Ihe nke abụọ bụ ọnwụ nke nkà. Ọ bụrụ na nwata nwanyị ahụ amụtala okwu ụfọdụ ma gaa ije ruo otu afọ, mgbe ahụ site na 1.5-2 afọ ha furu efu.
- Oge nke atọ bụ oge 3-9 afọ. A na-eji ya kwụsie ike na ntụgharị uche uche na-aga n'ihu.
- Ihe nke anọ - enwere ike ịgbanwe mgbanwe n'usoro ihe ọkụkụ, usoro ihe mgbu.
Mgbe ọ dị afọ 10, ikike ịkwaga na nke onwe ya nwere ike kpamkpam.
Rhett's syndrome anaghị anabata ọgwụgwọ, ya mere, usoro ọgwụgwọ niile maka nsogbu a bụ ihe mgbaàmà na iji mee ka nwa agbọghọ ahụ dị mma. Amụma maka mmebi a adịghị edozi ruo ọgwụgwụ. a na-ahụ ọrịa ahụ ruo ihe karịrị afọ 15. Ekwesiri ighota na ufodu ndi nwuru anwu na-eto eto n'oge uto, ma otutu ndi mmadu ruru afo iri abuo na ise. Ihe ka ọtụtụ n'ime ha na-emezigharị, na-agagharị n'oche nkwagharị.