N'ime afọ ime, ndị nne n'ọdịnihu na-eme nchọpụta iji chọpụta mmalite mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa ebu n'afọ. Otu n'ime ọrịa kachasị njọ nke otu a bụ ọrịa ahụ Jọn Edwards kọwara na 1960. Na nkà mmụta ọgwụ, a maara ya dị ka trisomy.
Edwards Syndrome - gịnị ka ọ dị n'okwu dị mfe?
N'ihe na-emepụta nwa nwoke na nwanyị nwere ike ịmụ nwa, e nwere otu ihe atụ ma ọ bụ haploid nke chromosomes na ọnụọgụ abụọ. Mgbe ha jikọtara ha, ha na-emepụta otu ihe - karyotype. Ọ dịka ụdị DNA-paspọtụ, nwere ihe omuma banyere ihe omuma banyere nwa. Ụdị karyotype nkịtị ma ọ bụ diploid nwere 46 chromosomes, 2 nke ụdị ọ bụla, site na nne na nna.
Na ọrịa ahụ a jụrụ ajụjụ, na pasent 18, e nwere ihe ọzọ dị iche iche. Nke a bụ ụdị ọrịa Edwards - karyotype, nke nwere chromosomes 47 kama iri isii na ise. Mgbe ụfọdụ, otu ụzọ atọ nke 18 chromosome dị ugbu a ma ọ bụ anaghị eme n'ime mkpụrụ ndụ niile. A naghị ahụkarị ụdị ikpe ahụ (ihe dịka 5%), nuances ndị a anaghị emetụta ụdị ọrịa ahụ.
Edwards Ọrịa - ihe kpatara ya
Ndị ọkà mmụta sayensị aghọtabeghị ihe kpatara ụfọdụ ụmụ ji eme ka ngbanwe nke chromosomal kọwara. A kwenyere na ọ bụ ihe mberede, ọ nweghịkwa mgbochi iji gbochie ya. Ụfọdụ ndị ọkachamara na-ejikọta ihe ndị dịpụrụ adịpụ na ọrịa Edwards - ihe kpatara ya, nke e chere na ọ ga-enye aka na mmepe nke anomalies:
- iji ọgwụ ọjọọ eme ihe ogologo oge, mmanya na-aba n'anya, ụtaba;
- ịkwa iko;
- afọ nne ma ọ bụ nna karịa 45;
- ọrịa nke akụkụ ahụ;
- eji ogologo oge mee ihe nke ọgwụ ndị na-emetụta usoro ọgwụgwọ, usoro endocrine na usoro ọmụmụ;
- ikpughe na radiation radios.
Edwards ọrịa - Genetics
Dabere na nchọpụta nke nchọpụta ndị na-adịbeghị anya na chromosome 18 nwere 557 DNA ngalaba. Ha na-etinye ihe karịrị 289 ụdị protein na ahụ. Na pasent nke a bụ 2.5-2.6% nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, ya mere nwa ebu n'afọ na-emetụta ọkpụkpụ nke nwa ebu n'afọ 18 - Edwards syndrome na-emebi ọkpụkpụ okpokoro isi, ọrịa obi na nke genito-urinary. Mgbanwe a na-emetụta akụkụ ụfọdụ nke ụbụrụ na ụbụrụ na-ahụ maka akwara. Maka onye nwere ọrịa Edwards, a na-egosipụta karyotype, dị ka egosiri na onu ogugu. Ọ na-egosi n'ụzọ doro anya na agbado niile dị n'otu, ma e wezụga iri asatọ.
Ugboro ugboro nke Edwards syndrome
Ihe omuma a adighi adighi, karia ma e jiri ya tụnyere ihe omuma ihe omuma. Ọria ọrịa Edwards na-achọpụta na otu nwa ọhụrụ nke ụmụ ọhụrụ dị ọhụrụ 7,000, karịsịa n'ime ụmụ agbọghọ. Enweghị ike ikwu na afọ nke nna ma ọ bụ ihe dị mkpa na-emetụta ihe gbasara nke puru omume nke trisomy 18. Edwards syndrome na-emetụta ụmụaka nanị 0,7% karịa mgbe nne na nna dị ihe karịrị afọ 45. A na-ahụkwa mmụgharị chromosomal a n'etiti ndị na-eto eto tụụrụ ime mgbe ha dị obere.
Edwards Ọrịa - ihe ịrịba ama
Ọrịa ahụ a na-atụle nwere otu foto ọhụụ nke nwere ike iji aka ya chọpụta trisomy 18. E nwere ụdị ọrụ abụọ na-eso ọrịa syndrome Edwards - a na-emepụta ihe mgbaàmà dị iche iche na-adaba na ọkpụkpụ aka na mpụga nke mpụga. Ụdị ngosi nke mbụ gụnyere:
- umbilical, hernia;
- ọrịa obi mgbaka ;
- enweghị aṅụ na ilo ihe reflex;
- diverticulum nke Meckel ;
- reflux gastroesophageal;
- atresia nke anus ma ọ bụ esophagus;
- hypertrophy nke njide;
- underdevelopment nke corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- ọnọdụ na-ekwesịghị ekwesị nke eriri afọ;
- hypospadias;
- okpukpu abụọ nke ureters;
- atrophy ma ọ bụ ịmị ụbụrụ nke ụbụrụ;
- segmented ma ọ bụ horsehoe-yiri akụrụ;
- ovaries na-adịghị mma;
- akwara awara awara;
- muscular dystrophy;
- dị arọ dị arọ (ihe dị ka kilogram 2 mgbe a mụrụ ya).
N'ọpụpụ, kwa, ọ dị mfe ịchọpụta ọrịa Edwards - foto nke ụmụ ọhụrụ nwere trisomy 18 na-egosi njide nke ihe mgbaàmà ndị a:
- obere isi;
- ụdị ihu ihu ọjọọ;
- obere na mkpụmkpụ glottis;
- nkwonkwo, ụda ala na-adịghị ala (agbatị n'akụkụ ọnụ);
- enweghị nke lobes, mgbe ụfọdụ - tragus na ọbụna nti ntị;
- obere nkenke;
- underdeveloped ala ukwu;
- obere ọnụ, na-enwekarị oghere atọ nke na-eme ka ọkpụkpụ egbugbere ọnụ ya dị mkpụmkpụ;
- Ejiri akwa imi;
- "Na-atụgharị-kwụsị";
- akpụkpọ ụkwụ dị n'agbata mkpịsị aka ma ọ bụ njikọ ha (ogwe aka na-acha ọkụ);
- elu palate, mgbe ụfọdụ na-eji aka;
- Ejiri olu na mkpịsị aka;
- agagharị na-emepụta ihe na scallops n'ọbụ aka;
- hemangiomas na papillomas na akpụkpọ ahụ;
- ptosis nke nkuchianya;
- njikọrịta;
- ọpụpụ na-egbukepụ egbukepụ na obere ọkpọiso.
Edwards Syndrome - Nyocha
Ọrịa mkpụrụ ndụ nke a kọwara bụ kpọmkwem ihe na-egosi ime ahụ. Ụmụaka nke Edwards agaghị enwe ike ịdị ndụ zuru oke, ahụike ha ga-arịwanye elu. N'ihi nke a, ọ dị mkpa ịchọta ihe dị iche iche 18 n'oge mbụ. Iji chọpụta ụdị ọrịa a, e mepụtara ọtụtụ nyocha nkọwa.
Nyocha maka ọrịa Edwards
Enweghi usoro ndi na-adighi ime ihe na ndi mmadu na-acho ihe omumu maka imuta ihe ndu. A na-ele ụdị ule abụọ ahụ dị ka onye a pụrụ ịtụkwasị obi ma bụrụ nke a pụrụ ịdabere na ya, ọ na-enyere aka ịchọpụta ọrịa Edwards na nwa ebu n'afọ n'oge mmalite nke mmepe. Ihe ndị na-adịghị emerụ mmadụ ahụ bụ ịkọ ntinye nke ọbara nke nne. Ụzọ nchọpụta na-emerụ ahụ gụnyere:
- Chorionic villus biopsy. A na-eduzi ọmụmụ ihe site na izu asatọ. Iji mee nyocha ahụ, a na-akụtu otu mpempe placenta, n'ihi na ọdịdị ya dịka nke ọma na-adabara na anụ nwa ebu n'afọ.
- Amniocentesis . N'oge ule ahụ, a na-ewepụta ihe ọmụmụ nke mmiri mmiri. Usoro a na-ekpebi ọrịa Edwards site na izu nke 14 nke nchịkọta.
- Cordocentesis. Nchọpụta ahụ chọrọ obere ọbara nwa nwa ebu n'afọ, n'ihi ya, a na-eji usoro nyocha a mee ihe nanị na njedebe oge, site n'izu iri abụọ.
Egwu Ọrịa Edwards na Mmiri Chemical
A na-enyocha nyocha nke ọma na mbido mbụ nke afọ ime. Nne ga-eme n'ọdịnihu ga-enye onyinye ọbara n'ime oge nke iri na otu ruo izu nke 13 maka nyocha nke ndụ. Dabere na nsonaazụ nke ịchọpụta ọkwa nke gonadotropin chorionic na protein plasma A, enwere ihe ize ndụ nke ọrịa Edwards na nwa ebu n'afọ. Ọ bụrụ na ọ dị elu, a kpọbatara nwanyị ahụ n'òtù kwesịrị ekwesị maka ọgbọ ọzọ nke nyocha (emerụ ahụ).
Edwards ọrịa - ihe ịrịba ama site ultrasound
A naghị ejikarị ụdị ọrịa a eme ihe, karịsịa mgbe ọ bụla nwanyị ime dịbeghị aka nyochachara mkpụrụ ndụ ihe nketa. A pụrụ ịmata ọrịa Edward na ultrasound naanị na okwu ndị ọzọ, mgbe nwa ebu n'afọ na-esikarị na-eme ya. Ihe mgbaàmà omume nke trisomy 18:
- nkwonkwo intrauterine nke usoro obi na ọrịa genitourinary;
- ihe omimi nke akuku akwara;
- ngwọta nke ọkpụkpụ okpokoro isi na anụ dị arọ nke isi.
- Ihe nrịta anya nke ọrịa na ultrasound:
- bradycardia;
- egbu oge na nwa ebu n'afọ;
- otu ikuku n'ime ụdọ eriri (ọ ga-adị abụọ);
- a hernia n'ime oghere abdominal;
- enweghị anya nke ọkpụkpụ nke imi.
Edwards ọrịa - ọgwụgwọ
Ọgwụgwọ nke ngbanwe a na-atụle bụ iji belata ihe mgbaàmà ya ma mee ka ndụ nwatakịrị. Ngwọta Edward's syndrome ma hụ na nwatakịrị zuru ezu enweghi ike. Ọrụ ọgwụ na-enyere aka:
- weghachite ihe oriri na atresia nke anus or intestine;
- ịhazi nri site na nyocha ahụ megide nzụlite nke enweghị aṅụ na iloghachị;
- mee ka usoro nke obi nwee ike ịrụ ọrụ;
- na-eme ka mmamịrị ahụ pụta.
Ọtụtụ mgbe Edwards 'ọrịa nke ụmụ amụrụ ọhụrụ na-achọkwa iji ọgwụ mgbochi, antibacterial, hormonal na ọgwụ ndị ọzọ nwere ike. Ọ dị mkpa maka ọgwụgwọ kpụ ọkụ n'ọnụ n'oge niile nke ọrịa niile metụtara, nke ọ na-akpali:
- Wilms ọgwụ ;
- conjunctivitis;
- oyi baa;
- otitis mgbasa ozi;
- ọbara mgbali ọbara;
- sinusitis;
- ọrịa nke urino-genital;
- nkwụsị;
- ọbara mgbali elu na ndị ọzọ.
Edwards ọrịa - prognosis
Ọtụtụ embrayo na mkpụrụ ndụ anomaly a kọwara na-anwụ n'oge gestation n'ihi ịjụ ya site n'ahụ nke nwa ebu n'afọ. Mgbe a mụsịrị nwa, amụma ahụ na-emezukwa. Ọ bụrụ na a chọpụta ọrịa ọrịa Edwards, ole ụmụ dị otú a dị ndụ, anyị ga-atụle na percentages:
- 60% - ọ bụghị karịa ọnwa 3;
- 7-10% - afọ 1;
- ihe dị ka 1% - ruo afọ 10.
N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe (akụkụ ahụ ma ọ bụ mosaic trisomy 18), nkeji nwere ike iru ntozu okè. Ọbụna n'ọnọdụ ndị dị otú a, ọrịa John Edwards ga-enwe ọganihu n'enweghị ihe ịga nke ọma. Ụmụaka ndị okenye na-arịa ọrịa a nọgidere na-enwe ọganihu rue mgbe ebighi ebi. Ogologo ha nwere ike ịkụziri:
- bulie isi gi;
- ọchị;
- onwe ya n'ebe ahụ;
- iji mata otu oke mmadu.