Nnyocha nke ndụ na-aghọ nke a na-ewu ewu. Site n'enyemaka nke ụdị nchọpụta nke ime nnyocha, ndị dọkịta nwere ike ịmepụta ọ bụghị nanị ogo nke ịbụ onye ikwu, kama ọ bụkwa ịkọwa ọrịa otu. Ka anyị tụlee nyocha ahụ n'ụzọ zuru ezu, anyị ga-akọ banyere ụdị ya na atụmatụ nke ịrụ ọrụ.
Ụzọ nke mkpụrụ ndụ ihe nyocha
Nnyocha nke mkpụrụ ndụ - nyocha dị iche iche nke nchọpụta ụlọ, nchọpụta, nchọpụta na ngụkọ. Ebumnuche bụ isi nke ihe ndị dị otú ahụ bụ iji chọpụta àgwà ndị e ketara eketa, na-amụ ihe nke mkpụrụ ndụ mmadụ. Dabere na ebumnuche nke a ma ọ bụ nyocha ahụ, nchọpụta ndị na-esonụ dị iche iche na usoro ọgwụgwọ:
- nyocha nke DNA;
- nchọpụta chromosome;
- nchịkọta mkpụrụ ndụ;
- nyocha banyere ọdịdị na ọrịa.
Nyocha DNA
Ịrụ ọrụ dị otú a dị ka nchọpụta DNA maka nkwado nna na-enyere aka ịmepụta nne na nna nke nwatakịrị nwere nnukwu pasent. Maka omume ya, a na-ewepụta ihe site na nne, nwa na nna ahụ a sịrị. Dị ka ihe nyocha nwere ike ime mmiri, ọbara. A na-emekarị nchapụta ihe mgbochi (na-eburu ihe ahụ si n'ime ala ahụ).
Site n'enyemaka nke ngwaọrụ pụrụ iche, mgbe a na-emepụta mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụfọdụ iberibe dị na mkpụrụ ndụ DNA nke na-ebu mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ - a na-ekpughe loci. N'okpuru ọtụtụ mmụba, ụlọ nyocha na-enyocha ihe atụ atọ n'otu oge. Na mbido, mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa ahụ ketara site na nne ya pụtapụtara, mgbe ahụ, a na-eji atụmatụ ndị ọzọ tụnyere ndị na-atụle nna ahụ a sịrị. N'ụzọ doro anya, a na-eme nnyocha banyere mkpụrụ ndụ maka nna.
Chromosomal analysis
Nnyocha nke ọrịa ọgwụ chromosomal na-enyere aka ịchọta ọnụnọ nke ọrịa ndị nwere ike ịmịnye nwa e bu n'afọ. Iji mee nke a, ndị dọkịta na-eji nyocha nyocha. Ọ gụnyere ntinye ọbara maka nchọpụta na ultrasound. Ọ bụ dọkịta na-akọwa nkọwa nke nsonaazụ ahụ. N'otu oge ahụ, a chọpụtaghị nyocha ọhụụ na-adabere na otu nyocha. Nsonaazụ ọjọọ bụ ihe ngosi maka nyocha ọzọ. Ihe di iche n'etiti iwu nke usoro a nwere ike ibu ihe akaebe banyere odidi nke ihe ojoo dika chromosomal dika:
- Ọrịa ala ;
- chromosomes 13 na 18;
- Ọrịa Turner;
- Ọkpụkpụ Klinefelter.
Nyocha nke ndụ n'ime ule ime
Mkparịta ụka gbasara nnweta mkpụrụ ndụ na-egosi na o nwere ike ịzụ nwa site n'aka otu onye. Na omume, ọ na-apụtakarị na ọtụtụ ndị di na nwunye enweghị ike ịmụ ụmụ ruo ogologo oge. Mgbe ị na-ezo aka na ndị dọkịta, n'etiti nnyocha dị mkpa - nyocha na mkpụrụ ndụ ndakọrịta. A na-eduzi ya na ọnọdụ nnukwu ụlọ ọgwụ na na ebe mmemme ezinụlọ.
Mkpụrụ ndụ nke ahụ mmadụ nwere n'elu protein ha protein pụrụ iche HLA - ụmụ mmadụ leukocyte antigen. O kwere omume ịmepụta ihe karịrị ụdị 800 nke protein a. Ọrụ ya n'ime ahụ bụ njirimara nke oge na-acha nje virus, pathogens. Mgbe achọpụtare ndị ọbịa, ha na-eziga mgbaàmà na usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, nke na-amalite mmepụta nke immunoglobulins. Ọ bụrụ na usoro ahụ adịghị arụ ọrụ, mmeghachi omume a na - apụtakwa na embrayo na - emepụta, nke na - eduga na ime ime ahụ.
Iji kwusi mmepe nke ọnọdụ a, ndị dọkịta na-atụ aro ka ha na-agafe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mmekọrịta. Mgbe a na-eduzi ya, a na-atụle ihe owuwu nke ndị mmekọ, ha yiri ya. O bu ihe kwesiri iburu n'obi na incompatibility abughi ihe ogbochi ime ime. Mgbe a tụchara ime, a na - ejide nwanyị, na - eme ihe nkwụsị nke nkwụsịtụ, mgbe ọ dị ime na ụlọ ọgwụ.
Nyocha nke ndụ n'oge ime
Ọmụmụ ihe dị otú ahụ dịka mkpịsị mkpụrụ ndụ nke nwa ebu n'afọ na-eme ka ọ nwee ike ịchọpụta ọrịa ọrịa chromosomal n'oge mmalite nke mmepe nwatakịrị n'ime akpa nwa. A na-akpọkarị ọmụmụ ihe dịka nyocha. Ihe omuma ya na-agụnye ọ bụghị naanị nyocha nke ihe ọmụmụ mkpụrụ ndụ nke nwa ahụ, kamakwa nyocha nwa ọhụrụ n'ọdịnihu site n'enyemaka nke ultrasound. Ya mere, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta mmebi ndị na-ekwekọghị ndụ, ihe ọjọọ. Otu ihe omumu a bu iji kpochapu ihe ndi mmadu na-eme, na-enye aka ime ka o nwee ike inwe mmepe, site na itinye aka na obara n'ime ogige nke ogige di ka:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ọtụtụ mgbe, ndị ọkachamara dị otú ahụ na-eji, dị ka ihe nrịbama - ọ bụrụ na ụkpụrụ ha adịghị adabere na ụkpụrụ ndị ahụ, ndị dọkịta na-enye iwu ka ha nyochaa ọzọ. Dị ka ndị dị otú a, a na-eji usoro mmebi ahụ eme ihe. A jikọtara ha na ihe ize ndụ nke nsogbu nke afọ ime. N'ihi nke a, a na-eme nhọpụta ahụ na obere oge. Ụdị nyocha ndị a gụnyere:
- biopsy nke chorion - nyochaa ụdị anụ ahụ nke envelops elu nke embrayo;
- ntinye ọbara site na eriri ụdọ;
- nyocha nke mmiri ọmụmụ.
Nyocha nke ndụ maka ihe nwere ike ibute ọrịa
Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyere aka inyocha oke ogo nke izi ezi ihe ize ndụ nke ịmepụta ihe ọmụmụ na nwa a mụrụ. A na-ewere ihe a n'ụlọ ọgwụ, n'ụbọchị nke anọ, ọ bụrụ na nwa ahụ apụtawo na oge, na otu izu mgbe e mesịrị na ụmụ ọhụrụ. A na-emepụta nyocha ọbara site n'ikiri ụkwụ. A na-etinye ụtụtụ ya ozugbo na obere ule pụrụ iche, wee zigara ụlọ nyocha. N'ime mkpụrụ ndụ ihe ọmụmụ a, ndị dọkịta na-eme ka ụdị ọrịa ahụ dị ka (mkpụrụ ndụ nyocha zuru ezu):
- Cystic fibrosis. Ọrịa nke ihe nketa eketa, nke a na-eme ka ọrụ nke usoro respiratory na digestive kwụsị.
- Phenylketonuria. Na ọrịa dị otú a, akụkụ nke ụbụrụ na-agbanwe - nsogbu nhụjuanya na-emepe, echere echiche azụ uche.
- Congenital hypothyroidism. Ọrịa ahụ na-etolite n'ihi na enweghi ihe omimi nke hormones thyroid. Usoro a na - egbochi mmepe anụ ahụ na nke uche nke nwa ahụ. Hormonotherapy bụ nanị ụzọ isi mesoo ya.
- Galactosemia. Mmebi nke arụ ọrụ nke akụkụ ahụ (imeju, usoro ụjọ). A na-amanye nwa ahụ ka ọ na-ahụ nri nri mmiri ara ehi, na-enweta ọgwụgwọ pụrụ iche.
- Adrenogenital ọrịa. Eji ya na-emewanye ihe nke androgens.
Nyocha nke ndụ banyere oncology
N'ime otutu omumu banyere usoro nke oncological, ndi okachamara nwere ike ime ka nsogbu nke oria a bia na ihe ndi ozo. E nwere ihe a na-akpọ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na - arịa ọrịa na-ekpuchi ọrịa ahụ - ọnụnọ nke ndị nna nna nke nwere ike ịda mbà, na-eme ka ohere nke mmepụta nke oncology na mkpụrụ amụbawanye. Dịka ọmụmaatụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ekpebisi ike na mkpụrụ ndụ BRCA1 na BRCA2 bụ maka mmepe nke ọrịa ara ure na pasent 50 nke ikpe. Ọkpụkpụ mkpụrụ ndụ nke ọrịa cancer na-akpata site na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe ndị a.
Nnyocha nke ndụ maka oke ibu
Ruo ọtụtụ iri afọ, ndị na-edozi ahụ na-edozi ọtụtụ ọmụmụ, na-anwa ịmepụta ihe kpatara ibu arọ. N'ihi ya, a chọpụtara na, na mgbakwunye na erighị ihe na-edozi ahụ, ihe oriri na-ezighị ezi, e nwekwara mkpụrụ ndụ na-eburu ibu ibu ibu. Ya mere, site na nwata, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta njikọ dị n'etiti nkpọkọta ahụ na predisposition na uru bara uru. Ọnụ ọgụgụ kacha elu bụ n'oge mgbanwe nke hormonal na ahụ - oge nke ịmalite ime, ime na ịmị ara, menopause.
N'etiti mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ibu uru, a na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa:
- FTO - maka ibu;
- HMGI-C - na - eme ka mkpụrụ ndụ abụba too;
- NRXN3 - na - emetụta nzụlite nke mmetụta nke saturation;
- FIT1 na FIT2 - na - akpali nhazi nke adipocytes - mkpụrụ ndụ nke e ji akpụ anụ ahụ.
Mgbe ị na-enyocha ọnọdụ nke akụkụ na usoro, iji chọpụta ọdịdị na oke ibu, a na-arụpụta mkpụrụ ndụ nke ọbara iji chọpụta nsị nke ihe ndị dị ka:
- leptin - na-achịkwa usoro mgbochi metabolic na ahụ, na-amụba mmefu ike;
- T4 free, TSH - thyroid hormones;
- haemoglobin glycated, glucose - mara ala nke carbohydrate metabolism.
Nnyocha maka thrombophilia mkpụrụ ndụ
Enwekwuwanye ikike iji mịnye ọbara, thrombi, kpebisiri ike na ọkwa. A na - ahụ mkpụrụ ndụ nke thrombophilia mgbe mmụgharị na - apụta na mkpụrụ ndụ, nke bụ maka ọbara na - akpata ihe - F5. Nke a na - eduga na mmụba nke usoro mmetọ thrombin, nke na - eme ka usoro ọbara na - erikpu. Mgbanwe na prothrombin gene (F2) na-eme ka njikọ nke ihe a dị na usoro coagulation. N'iburu mgbanwe dị otú ahụ, ihe ize ndụ nke thrombosis na-abawanye ọtụtụ ugboro.
Nnyocha nke ndụ maka afọ ojuju lactase
Ọgba aghara nke lactose bụ mmebi, nke na-eme ka ahụ ghara ịmalite ịṅụ mmiri ara ehi, n'ihi ụda nke nsụgharị eriri nke lactase enzyme. Ọtụtụ mgbe, iji mee ka ọrịa ahụ nwee ike ịkọwa ya, a na-emepụta mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mkpụrụ ndụ C / T-13910 na C / T-22018. Ha na-ebute kpọmkwem maka njikọ dị ala nke enzymes. Nyocha nke usoro ha na-enyere aka site n'igosi mmepe nke enweghi ike na ụmụ, ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ndị a. Ọ bụ ndị ọkachamara na-eme mkpebi banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Nyocha nke ndụ maka ọrịa Gilbert
Ọrịa Gilbert - usoro ọgwụgwọ ọrịa na-agwọ ọrịa, bụ nke na-ezo aka na nsogbu nchịkwa. Ọtụtụ mgbe, na-enwe àgwà ezinụlọ, na-esi na nne na nna gaa na ụmụ. Ọ na-ejikọta ya na mmụba nke ogo bilirubin. Ihe kpatara ya bụ na mmebi nke njikọ nke enzyme glucuronyltransferase dị na mkpụrụ ndụ imeju ma na-ewebata na njide nke free bilirubin. Nnyocha mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-enyere aka ịmepụta usoro ọgwụgwọ site n'inyocha njirimara UGT1 na mbipụta ya.
Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbu egbu
Ndị dọkịta na-amụ nsogbu ahụ na-eduzi ogologo oge ọmụmụ, na-anwa ịmepụta njikọ dị n'etiti ọchịchọ nke mmanya na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Otú ọ dị, a naghị eguzobe mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ dị otú ahụ. Enwere ọtụtụ nkwupụta, mana ha enweghị nkwenye siri ike. Ndị dọkịta na-ekwukarị gbasara oria ahụ dị ka ọrịa a na-enweta, nke nbịaka nhọrọ nke onwe. Nke a gosipụtara nke ọma, ndị nwere ọganihu ndị nne na nna ha na-aṅụbiga mmanya ókè.
Paspọtụ mkpụrụ ndụ
A na-ahụwanye ụlọ ọgwụ ahụike n'etiti ọrụ ndị a na-ahụ na ndepụta dịka paspọtụ ahụ ike. Ọ na-agụnye nchịkọta mkpụrụ ndụ zuru oke nke ahụ, nke na-achọ ịmepụta otu ụdị ọrịa. Tụkwasị na nke a, nyocha nke mkpụrụedemede ụlọ oriri na ọṅụṅụ na-enyere aka ịchọpụta uru dị iche iche nke ọrụ, ịmepụta talent zoro ezo.