Trisomy 13

Ntughari nke otutu na-emetụta onodu nwa ya, ya mere nsogbu a nwere nchegbu banyere ndi dibia na ndi nne na nna di n'iru. Otu n'ime ụdị ọrịa ahụ bụ ọrịa Patau, nke kpatara trromomy na chromosome 13. Banyere ya ma anyị ga-agwa ya n'isiokwu a.

Kedu ihe bụ Trisomy 13?

Ọrịa Patau bụ ọrịa na-adakarị karịa ọrịa Down na syndrome na Edwards. Ọ na-eme ihe dịka oge 1 maka 6000 - ime afọ 14000. Ma, e kwuwerị, ọ bụ otu n'ime ọrịa patho atọ kachasị. A na-emepụta ọrịa ahụ n'ọtụtụ ụzọ:

• n'ihi na e guzobere chromosome ọzọ na ụzọ - ụzọ dị mfe;
• n'ihi mmụgharị, n'ihi mmepụta ihe e kere eke na-ezighị ezi ma ọ bụ ọdịdị ebumpụta ụwa - mgbagha Robertson.

Ọzọkwa, ọ bụ zuru ezu (na mkpụrụ ndụ niile), ụdị mosa (ụfọdụ) na ele mmadụ anya n'ihu (ọnụnọ nke akụkụ ndị ọzọ nke chromosomes).

Kedu ka esi amata ihe omuma 13?

Iji chọpụta ụdị chromosomes dị na nwa ebu n'afọ, a chọrọ nchọpụta dị nnọọ mkpa - amniocentesis , bụ nke a na-ewe obere mmiri ọmụmụ maka ọmụmụ ihe ahụ. Usoro a nwere ike ịkpali mmepụ ọhụụ. Ya mere, iji chọpụta ihe ize ndụ dị na njide nke trisomy 13 n'ime nwa ebu n'afọ, a na-enye nyocha zuru ezu. Ọ na-agụnye ịmepụta ultrasound na ntinye ọbara site na vein, iji chọpụta ihe ndị mejupụtara ya.

Ịmata ihe ize ndụ nke trisomy 13

Mgbe ọ na-enye ọbara na 12-13 izu na ultrasound, nne n'ọdịnihu na-enweta nsonaazụ, ebe a ga-akọwa n'ụzọ doro anya na ihe ize ndụ nke onye ọ bụla. Ọ bụrụ na ọnụọgụ abụọ nke mbụ trisomy 13 (ya bụ, norm) bụ ihe na-erughị nke abụọ, mgbe ahụ ihe ize ndụ ahụ dị ala (dịka ọmụmaatụ: isi bụ 1: 5000, onye ọbụla bụ 1: 7891). Ọ bụrụ na ọ dị na nke ahụ, a chọrọ ntule na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbaàmà nke trisomy 13 n'ime ụmụaka

Ụdị ihe ọmụmụ a na-eme ka ọ bụrụ nnukwu mmebi iwu nke nwatakịrị ahụ, nke a pụkwara ịhụ na ultrasound:

• ihe na-ezighi ezi nke ihu: anya dị oke nso, ihu na-aga n'ihu, ogwe aka n'elu eriri (ma egbugbere ọnụ na mbara igwe), njakịrị nke ntị na imi;
• enwe mkpịsị aka na mkpịsị aka ndị ọzọ na ụkwụ aka;
• ntụpọ nke akụkụ ahụ: obi, akụrụ, pancreas, wdg.

Ọtụtụ mgbe, ime dị otú a na-esonyere polyhydramnios na ntakịrị arọ nke nwa ebu n'afọ. Ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ karịa izu ole na ole mgbe a mụsịrị nwa.